متلازمه برادر ويلي

•          متلازمة برادر- ويلي
 Prader-Willi syndrome

•          متلازمة برادر ويلي Prader-Willi syndrome هي أحد الاضطرابات الجينية النادرة التي ينتج عنها مجموعة من المشكلات الجسمانية، والعقلية، والسلوكية. وعلى الرغم من أنه لم يتم التعرف بالتحديد على الجينات المسئولة عن الإصابة بهذا المرض، فإن العلماء يعتقدون أن الإصابة يسببها وجود مشكلة في الكروموسوم 15. 

الصفات الشكلية العامة (عند البالغين ):-

            • بروز في جسر الأنف Prominent Nasal Bridge
• يدان و قدمان صغيرتان Small Hands And Feet .
• بشرة رقيقية تتكدم بسهولة .
• وزن زائد ، متركز عادة ً في مركز الجسم .
• جبهة عريضة مرتفعة .
• شفاه ملتفة للأسفل ، و عينان لوزيتا الشكل Almond Shaped .
• عجز جنسي .
• المصاب عادة ً أعسر Left-Handed
• قدرات حركية محدودة .  

الخصائص والأعراض المرضية :
o       نقص الحركة وهو جنينا .
o       ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر
o       صعوبة في الرضاعة
o       خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف.
o       تأخر عام في النمو الحركي والفكري
o       نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة.
o       شراهة في الأكل، بدانة بمرور الوقت،  زيادة أو سرعة في الوزن مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي .
o       مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد.
o       تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم .
o       القصور الجنسي والأعضاء التناسلية
o       مشاكل سلوكية
o       الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن

•          الأعراض الجسمية :
o       ملامح جسمية مميزة
            -رأس صغير
o       استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاويتين
o       أنخفاض الفم
o       شعر أشقر وعيون زرقاء مهما كانت الجنسية في 50% من الحالات
o       قصر القامة، قصر الأيدي والأقدام 

من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي.

النطق والكلام : ا 

•          ليونة العضلات : رتخاء العضلات قد يؤدي لصعوبات في التغذية، كما يؤدي إلى ضعف حركات الفم ومن ثم تأخر النطق والكلام، وهو ما قد يعني الاحتياج للتدريب على النطق والكلام ، وقد يحتاج الأمر إلى التواصل عن طريق لغة الإشارة، وعادة ما تتحسن اللغة لدى هؤلاء الأطفال، وتكون لغتهم جيدة.

ضعف النمو : 

ضعف النمو يبدأ من الولادة، حيث يلاحظ ضعف الرضاعة، مما قد يستدعي التغذية عن طريق الأنبوب الفمي المعدي، وهنا يجب ملاحظة أحتياج الطفل من الغذاء كما الزيادة الطبيعية للوزن.
عادة ما يكون هرمون النمو ناقصاً لدى هؤلاء الأطفال، وهو ما يؤدي لقصر القامة
 

•          البدانة والشهية الشرهة: الشراهة في الأكل سببها مركزي في الدماغ، لعدم عمل الأجزاء الخاصة بالشبع، قد لا تكون ملاحظة في السنوات الأولى من العمر لضعف عضلات المص والبلع، ولكنها تزداد مع التقدم في العمر.
- عدم التحكم في كمية الطعام وضعف حركة الجسم تؤدي إلى السمنة، سرعان ما يتحول ضعف النمو في مرحلة الرضاعة إلى فرط في الوزن لاحقا ً.

المشاكل السلوكية: عادة ما يكون هؤلاء الأطفال طبيعيين هادئين في المراحل الأولى قبل سن المدرسة، ويحدث التغيير بعد ذلك، حيث يلاحظ عليهم تكرر حالات الغضب- الأنفعال- الأنطواء – الروتين، و تتطور لديه حالات من الوسواس القهري وتلك المشاكل غير مرتبطة بالسلوكيات الغذائية، ولكن التغيرات الغذائية يمكن أن تزيد حدتها، وعادة ما يجدي استخدام الأدوية النفسية في التخفيف من تلك السلوكيات او للسيطرة على انفعالات المصاب

http://www.youtube.com/watch?v=AF-Zo7iH8cI